Biotin Deficiency (Vitamin B7 Deficiency) in Hindi-English
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🔹 Biotin (Vitamin B7) क्या है?
Biotin, जिसे Vitamin B7 या Vitamin H भी कहा जाता है, एक water-soluble vitamin है। यह energy metabolism, fatty acids synthesis, amino acids metabolism, और healthy skin, hair, nails के लिए बहुत ज़रूरी है।
अगर body में biotin की कमी हो जाए तो उसे Biotin Deficiency कहा जाता है, जिससे multiple metabolic और dermatological problems हो सकती हैं।
🔹 Biotin Deficiency के Causes (कारण)
- Genetic Disorders जैसे Biotinidase Deficiency
- Dietary deficiency – बहुत rare है लेकिन unbalanced diet में हो सकता है।
- Raw Egg Whites ज्यादा खाने से (क्योंकि उसमें Avidin होता है जो biotin bind कर लेता है)
- Alcoholism और Liver Disease
- कुछ medicines (जैसे long-term antibiotics, anticonvulsants)
- Pregnancy में demand बढ़ने पर
- Prolonged parenteral nutrition बिना supplementation के
🔹 Symptoms of Biotin Deficiency (लक्षण)
Biotin deficiency कई systems को affect करता है:
1. Dermatological Symptoms
- Hair thinning / Hair loss (Alopecia)
- Dry & Scaly Skin (Seborrheic Dermatitis जैसी)
- Skin rashes (especially face पर)
- Brittle Nails
2. Neurological Symptoms
- Depression
- Lethargy
- Hallucination
- Paresthesia (tingling sensation)
- Ataxia (balance problem)
3. In Infants
- Hypotonia (कमज़ोर muscle tone)
- Seizures
- Developmental delay
- Skin rash (cradle cap type)
Note: अगर infant में seizures और rash दिखें तो जल्द metabolic screening और biotin treatment पर तुरन्त विचार करें — देर करने से permanent neurological damage हो सकता है।
🔹 Pathophysiology — क्यों होते हैं लक्षण?
Biotin cofactor की तरह कई carboxylase enzymes के लिए जरूरी है: Pyruvate carboxylase, Acetyl-CoA carboxylase, Propionyl-CoA carboxylase और 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase। इनके dysfunctional होने से energy metabolism और fatty acid synthesis प्रभावित होते हैं, जिसके कारण skin barrier compromise, hair follicle dysfunction और neurological manifestations होते हैं।
🔹 Diagnosis (जांच)
Diagnosis clinic और lab दोनों पर based होता है — high clinical suspicion होने पर नीचे के tests किये जाते हैं:
- Biotinidase enzyme assay (screening for inherited deficiency)
- Plasma / Serum biotin level (availability variable)
- Urinary organic acids (elevated 3-hydroxyisovaleric acid in functional deficiency)
- Genetic testing for holocarboxylase synthetase or biotinidase mutations when indicated
- Basic labs: LFTs, glucose, electrolytes (as guided)
Practical tip: अगर clinical suspicion high है (विशेषकर बच्चों में), तो confirmatory tests भेजते हुए empiric biotin therapy शुरू कर दें — क्योंकि early treatment irreversible neurological damage रोक सकता है।
🔹 Treatment (उपचार)
Treatment का मुख्य आधार है biotin supplementation और underlying cause का management:
General dosing (acquired deficiency)
- Adults: सामान्य clinical practice में 5–10 mg/day oral biotin commonly used for symptomatic deficiency (कुछ dermatology protocols 2.5–10 mg/day भी use करते हैं)।
- Children: age/weight आधारित dosing — सामान्यतः 1–5 mg/day या specialist advice के अनुसार।
- Infants with severe inherited defects: higher per-kg dosing और metabolic team का direction आवश्यक।
Inherited disorders
Biotinidase deficiency: lifelong high-dose biotin therapy (आम तौर पर 5–20 mg/day as prescribed)। Holocarboxylase synthetase deficiency: early high-dose biotin often dramatically improves outcome — neonatal detection और treatment critical है।
Supportive care
- Topical emollients और short-course mild topical steroids अगर severe dermatitis है
- Treat secondary skin infections appropriately
- Nutritional support — balanced diet और multivitamins
- Review medications (anticonvulsants, long-term antibiotics) और coordinate specialist care
Monitoring
- Clinical improvement: skin और hair की स्थिति weeks–months में सुधरती है
- Follow-up labs यदि पहले abnormal थे (organic acids आदि)
- Infants: developmental milestones closely monitor करें
🔹 Biotin Rich Foods (Dietary sources)
Biotin natural sources में शामिल हैं — नियमित diet में इन्हें शामिल करने से deficiency prevent होती है:
- Egg yolk (पका हुआ)
- Liver (moderation में)
- Nuts & seeds (almonds, peanuts)
- Legumes (soybean, lentils)
- Whole grains
- Banana, Avocado
- Cauliflower, Spinach, Broccoli
- Dairy (milk, cheese)
Tip: Raw egg whites avoid करें क्योंकि avidin biotin को bind कर देता है और absorption रोकता है।
🔹 Prevention & Public Health
- Balanced diet और nutrition education
- TPN patients में micronutrient coverage ensure करें (biotin include करें)
- Newborn screening programs में biotinidase testing जहाँ available हो वहाँ शामिल रखें
- Clinicians को awareness कि anticonvulsant/antibiotic use में biotin deficiency का risk होता है
🔹 Differential Diagnosis (भेद रोग)
Biotin deficiency के rash और hair loss कई अन्य conditions से मिलते-जुलते हैं — differential में रखें:
- Essential fatty acid deficiency
- Zinc deficiency (acrodermatitis enteropathica-like rash)
- Vitamin B2/B3/B6 deficiencies
- Telogen effluvium, alopecia areata
- Atopic dermatitis, seborrheic dermatitis
- Inherited metabolic disorders (other organic acidurias)
🔹 Biotin & Special Populations
Pregnancy & Lactation
Pregnancy में biotin requirement हल्का बढ़ सकती है। Routine high-dose supplementation बिना डॉक्टर की सलाह के न लें। Prenatal vitamins में मामूली biotin शामिल होता है — obstetrician guidance लें।
Infants & Neonates
Neonatal presentations (holocarboxylase synthetase deficiency) severe हो सकती हैं — seizures, hypotonia, feeding difficulty — early metabolic referral और high-dose biotin life-changing effect दे सकता है। कई regiones में newborn screening में biotinidase included है — positive screen पर तुरन्त treatment essential है।
Patients on long-term drugs
Anticonvulsants (phenytoin, carbamazepine) और कुछ antibiotics biotin metabolism को प्रभावित कर सकते हैं — long-term users में clinical monitoring और जरूरत पर supplementation सुझाएँ।
🔹 Practical Points for Clinicians
- High index of suspicion in infants with unexplained neurological signs + rash.
- Start empiric biotin if suspicion high while awaiting confirmatory tests.
- Coordinate with metabolic/genetic teams for inherited disorders.
- Educate families about diet, raw egg avoidance और lifelong therapy (if inherited).
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🔹 FAQ (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न)
Q: क्या biotin supplement से बाल वापस आते हैं?
A: अगर hair loss का कारण biotin deficiency है तो supplementation से सुधार संभव है; पर hair loss के अन्य कारण भी होते हैं — thyroid, iron deficiency, genetics — इसलिए proper evaluation ज़रूरी है।
Q: क्या biotin overdose होता है?
A: Biotin water-soluble है और generally safe मानी जाती है; पर extremely high doses कुछ lab tests (biotin-based immunoassays) को प्रभावित कर सकती हैं — अगर patient high-dose ले रहा है तो lab को inform करें।
Q: Raw egg खाना कितना risky है?
A: Occasional cooked eggs safe हैं; लगातार raw egg whites खाना prolonged consumption में biotin deficiency का कारण बन सकता है (avidin binding)।